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塩基の変異で起きる具体的な症例としては｢鎌状赤血球貧血｣があります。
これは赤血球のβ遺伝子の6番目のグルタミン(GAG)がバリン(GUG)に変異してしまうことで起きる病気です。DNAのTがAに変異することで発症します。
病気にならないパターンは、DNAの翻訳されない部分、つまりイントロンの部分で変異が生じる時です。変異が起きても翻訳されないので特に影響は無いと考えられます。
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