Biology
高中

問3なのですが、問題文に「遺伝子型SSの人の赤血球は鎌状に変形する」とあるのですが、遺伝子型ASの人は変異遺伝子の保有者がほとんど見られないのに、遺伝子型ASの人がもつ遺伝子型の答えが‪
α‬‪α‬βAβS、‪α‬‪α‬βAβA、‪α‬‪α‬βSβS
となっています。この‪α‬‪α‬βSβSの遺伝子型なら、鎌状赤血球になってしまうのではないのですか?

4. 集団遺伝学と鎌状赤血球 ヒトの赤血球は血液の主要な構成成分で、酸素を(イ)から全身の細胞に送り届け、 不要になった(ロ)を(イ)に届けるはたらきをもつ。 ヒト赤血球は,他の細胞でみ られる(ハ)がないこと, 鉄を含む色素成分と4本のポリペプチド鎖(2本のα鎖と2本 のβ鎖)からなる() とよばれるタンパク質を多く含むことがその大きな特徴である。 鎌状赤血球症は, () のβ鎖の6番目のグルタミン酸がバリンに変異することに よって引き起こされる。 正常なβ鎖遺伝子を A, 変異したβ鎖遺伝子をSとすると, 遺伝 子型 SS の人の赤血球は鎌状に変形する。 この鎌状赤血球は壊れやすく血管に詰まりやす いため、多くの人が貧血によって成人前に死亡する。 一方,遺伝子型AS の人は,ほぼ正 常な生活を営める。 日本ではこの変異遺伝子の保有者がほとんど見られないのに対し,ア フリカの一部地域では20%を超える人がこの変異遺伝子を有している。 マラリアは,現在でも死に至る可能性が高い感染症である。 その原因となるマラリア原 虫は,赤血球を破壊しながら増殖をくり返すため, 重症化した場合には感染者は死に至る。 しかし, 遺伝子型 AS の人の赤血球内ではマラリア原虫が増殖しにくいため, マラリアに 対して抵抗性をもつ。 そのため, マラリアが流行するアフリカ地域において,この変異遺 伝子は高頻度に維持されていると考えられる。 問1 (イ)~(二) に当てはまる用語をそれぞれ答えよ。 問2 下線部①の血液のおもな構成成分には,赤血球以外に白血球と血小板という2種類 の有形成分も含まれる。 それぞれのおもな機能を答えよ。 問3 下線部②について以下の問いに答えよ。 (a) 遺伝子型 AS の人の赤血球の中には, どのような構成からなる(二) が含まれるか。 α 鎖を α, 正常β鎖をβA, 変異β鎖をβs として, すべての組み合わせを示せ。 また, 遺伝子型 AS の人におけるそれらの理論上の存在比を答えよ。 (b)遺伝子型 ASの人は,遺伝子型SSの人に比べて赤血球が鎌状になりにくく、ほぼ正常 な生活を営める。その理由を(a)で得られた (二) のα鎖とβ鎖の構成を考慮して答えよ
解説 問3 赤血球は造血幹細胞からつくられ, 脱核するまでにヘモグロビンが生成される。ヘ モグロビンは2本のα鎖と2本のβ鎖から形成されるので,β 鎖の遺伝子としてAとS の両方をもつ場合,表のように,aaβABA: aa BABs: aaßsβs = 1:2:1となる。 細胞内で対立遺伝子であるAとSが等しく発 BA Bs 現するという注釈はないが、 「理論上の存在 比」が問われているため,そのように解釈して BA (aa) BABA (aa) BABS ( Bs (aa) BABS (aa) Bsẞs 答える。
遺伝子型 赤血球

解答

問題文にある『ほぼ正常な生活を営める』という文や、問3(b)の問題文の『遺伝子SSに比べ鎌状になりにくく』という文から、遺伝子ASの人も全く鎌状赤血球が生じない訳ではないことが分かるので、βsβsが生じても矛盾しないのではないでしょうか?

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