2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแบ่งได้ 3 ชนิด คือ
2.1 ความผิดปกติที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง ก็ทำให้แสดงอาการของโรคได้ เช่น โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome) เป็นต้น
2.2 ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นต้น
2.3 โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อยที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X เช่น โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
