✨ ベストアンサー ✨
欠失したエキソンの数ではなく、欠失したエキソンに含まれる「塩基数」が3の倍数だから、ということになります。
少し理解しにくいかも知れませんので、簡略化した添付図を参考にして下さい。
なぜ欠失した部分の塩基数が3の倍数かどうかが重要になるかというと、3つの塩基の並びが1つのアミノ酸を決めているからです。
添付した図Aの場合、エキソン-2は3の倍数の塩基数で構成されています。ですので、エキソン-2が欠失して、エキソン-1とエキソン-3が繋がった場合も、エキソン-3の部分がコードしている(= 配列を決めている)アミノ酸の配列は変わりません。エキソン-2が欠失したことによる影響は小さそうです。
ですが図Bの場合、14個の塩基で構成されるエキソン-13が欠失して、エキソン-12とエキソン-14が繋がると、アミノ酸に翻訳するときの仕切りがズレてしまいます。そして、エキソン-14がコードするアミノ酸配列が変わってしまい、それに続くエキソン-15以降の全てのアミノ酸配列が変わってしまうことになります。エキソン-13が欠失する影響は大きくなりそうです。
エキソン14~19が欠失する場合は図Aと似ていて、アミノ酸に翻訳するときの仕切りがズレないので、影響が小さい=症状が軽いと予想される、ということではないでしょうか。
結構難しい問題だと思います。
当たり前なのですがエキソンって翻訳される塩基の複数個を言うのですね。てっきり翻訳される塩基一個をエキソン一個かなと思っていました。ありがとうございますm(_ _)m
済みません、書き間違いです
「エキソン14~19が欠失する場合は図Aと似ていて」=> 「エキソン14~20が欠失する場合は図Aと似ていて」
です。