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問
題
ヒトのABO式血液型の表現型は赤血球の表面に存在する抗原 (A抗原 B抗原) の有無
B型 AB型 O型の4型に大別され,それらは3種類の遺伝子 (A.B. O)
によってA型
①
により支配されている。 A遺伝子
とB遺伝子との間には優劣関係はな
(共優性), 0 遺伝子はA,Bのい
ずれの遺伝子に対しても劣性である。
図 1 に A, B, 0遺伝子における塩
基配列の違いを示す。 A 遺伝子とB
遺伝子には7か所の塩基に違いがあり, その違いがA酵素とB酵素というそれぞれ機能
の異なった酵素活性をもつタンパク質をつくり出している。 赤血球膜上の糖鎖の末端に A
酵素により N-アセチルガラクトサミンが結合したものがA抗原となり B酵素によりガ
ラクトースが結合したものがB抗原となる。 一方, 0遺伝子は基本的にはA遺伝子と同
じであるが, 261番の塩基 (G) が0遺伝子では欠失しており,この1塩基欠失が欠失以降
の早期に終止コドンの出現をもたらしている。
703795803
1930
・・G...
・C・・・C・・・・・・・・・・G・・・・・・ C・・・ G・
・G・・・T・・・・・・・・・・
A•••••• A・・・ C・・・・・・・・ ・A・・・
塩基番号 261297
A ・・・・ G・・・ A..
B ..... G... G・・
0 ・・・ G・・・ A.
図1 A.B.0 遺伝子の塩基配列の違い
二重下線 (_) はその塩基が欠失していることを表す。 したがって
0 遺伝子の場合、 それ以降の塩基番号は1つずつ減少する。
・・C・・・C・・・・・・・・・・ G· C· G・・・G・・・
525 557
問3 B型とO型の両親からは一般的にはB型かO型の子どもしか生まれないが, 1997
問年にO型 (遺伝子型 00)の父親とB型 (遺伝子型 BO)の母親からA型の子どもが生まれ
題
た事例が見つかった。 遺伝子解析の結果, 子どものもつ母親由来の遺伝子は, B遺伝子
の一部と0遺伝子の一部とが融合した遺伝子(以下, B-O 遺伝子) であり, A酵素の活
性をもつことがわかった。 このB-O 遺伝子に関して, 以下の(1), (2) について答えよ。
(1) B-O 遺伝子は卵母細胞から卵が形成される際にどのようにして生じたと考えられる
か, 40字以内で記せ。
(2) B-O 遺伝子はどのようにしてA遺伝子機能を獲得したのか, 60字以内で記せ。
(2) 遺伝子型が BOの卵母細胞において, 261番までを含む
B遺伝子とそれ以降の遺伝子が組換えにより補われ4
遺伝子となった。
解
答解説 問1 O型の子どもが生まれているので母親の遺伝子型は AA
ではなく AO。 同様に父親も0遺伝子をもつが, AO BOOO い