比較しながらの説明になっているか分かりませんが、とりあえず。
DNAの塩基配列として記録されている遺伝情報は主にタンパク質のアミノ酸配列を決めています。DNAの塩基配列は必要に応じてmRNAに転写され、それがリボソームとtRNAによってアミノ酸配列へと翻訳されてタンパク質が作られます。翻訳の際には、３塩基（コドン）で１つのアミノ酸が決まります。このことから、突然変異によって遺伝子のDNA配列が変わってしまった場合、作られるタンパク質のアミノ酸配列が変わってしまうということが起こりえます。
たとえば、鎌形赤血球貧血症は、ヘモグロビンを構成するβグロビンタンパク質遺伝子に生じた突然変異によって引き起こされる疾患です。ヘモグロビンは酸素を運搬する分子で赤血球に沢山含まれており、正常な赤血球は球形をしています。鎌形赤血球貧血症の患者さんの場合、βグロビンタンパク質遺伝子のDNA上17番目の'A'が'T'に変異することにより、βグロビンタンパク質の６番目のアミノ酸が「グルタミン酸」から「バリン」に変わってしまっています。するとヘモグロビン全体の構造が変わることで酸素との結合能力が下がり、さらにヘモグロビン同士が重合して大きな繊維を作って赤血球全体が鎌形になります。ホモ接合体の場合（父親由来と母親由来の両方の遺伝子が変異している場合）は正常なヘモグロビンが全く作られないため、重度の貧血が引き起こされてしまいます。
このように、遺伝子DNAのたった一塩基の変異が重篤な疾患を引き起こすことがあります。
