生物
高中

問題有點長(以下)
關於罕見疾病在MeCP2 基因點上突變,已知會造成兩種不一樣的疾病⬇️
1.雷特氏症候群:
好發於女童,突變點位於MeCP2 。患童於一歲前如同一般孩童,大多於一歲後始發病,逐漸退化(又可分為4期)
2. MeCP2 症候群
多為男童,原因是X染色體長臂上的基因片段擴增,使MeCP2 基因多了一個副本所導致。

想請問 :
1.關於雷特氏症的突變方式(是擴增、缺少…?)
2. MeCP2 是在每個X染色體上?還是只有性染色體上?
3.為什麼同樣在MeCP2 突變卻造成兩種(或以上?)的疾病?

(以上)

ps.不知道有沒有相關書籍能夠查閱?或是這方
面專家能請教?
🙇‍♀️🙏 (這應該是算在生物…嗎?)

罕見疾病 雷特氏症 mecp2

Choosen As Best Answer

1. 雷特氏症的突變方式是“點突變”或“基因缺失”
2. MeCP2只位在X染色體上
3. 因為一個是基因擴增一個是基因缺失
擴增/突變/缺失都會造成基因在轉錄
以及mRNA轉譯出蛋白質時使蛋白質無法行使正常功能
想問一下為什麼會有這種問題😂
課本上的嗎?
(然後有些資訊是我上網查的

鋼草寫筆記

不是課本上的唷
因為我身邊有案例,然後想知道更多。
不過話說…有哪裡有管道能獲取更多這類專業的知識訊息嗎?
(我有試著查過一些論刊,不過得到的都大同小異)

訪客

如果是醫學專業的資訊我比較推薦像Pubmed
裡面有很多論文 搜尋關鍵字就可以出來很多
但是個人覺得如果你對分子生物以及疾病這方面有興趣
可以先去看看一些生化或生物原文書
把一些基礎打好 這樣再看論文會比較輕鬆
原文書你可以上網買 或是跟大學相關科系學長姐借
然後…我上面講的全部都是英文的內容
所以建議要有一些英文底子比較好😂

鋼草寫筆記

了解!謝謝您喔!英文我來了😅😂

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