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Date.
單基因異常
>體顯:多指症、亨丁頓式舞蹈症
<體隱:黑矇癡呆症(戴克斯症)、白化症、主康
刀型貧血、半乳糖血症、地中海型貧血、苯酮尿症
女性顯:躁鬱症
☆性隱紅綠色盲、肌萎、血友病、蠶豆症
半乳糖血症(galactisserial
☆chromosome gp某DNA異常
☆先天性代謝疾病,損害腦肝、眼
☆半乳糖機障萄糖
半乳糖機障
galactokinase or galactose 1-phosphatidirylyltransferase
or UDP galactose 4-epimerase
白人
105
105×3.6
乳糖半乳糖>半乳糖磷酸→ glucose
epimerase "Kinase
治療方法:飲食控制(不吃乳糖)
transferase

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點突出
鹼取泉 x 框移突發
ATCCGG FATTICS.
ACCGGG ATTCG?
ATTCC G-
ATCTCG.
鐮刀型貧血(Sckk cell disease)
正常
GAG→ GTG
S
1血紅素形成結晶
紅血球外形改變
紅血球脆弱
DNACTC CAC
RNAGAG>GUG
protein Gly Val (3/2
✓
wwgs
W9 OPEN-BA
一第6個胺基酸 a次單位:opB次單位:10
不治療無法長期存活
色性乾受症(XP)
一群「除型修補酵素」的遺傳缺陷(體隱):
易產生T-T dimmer 並癌變,並死於癌轉移(兒童期即
發病 AT=TCCG >核酸分解酶 >DNA聚合酶
TAGGC HHHHH
SDNA連接醇
Penrote®

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遺傳疾病:遺傳物質異常而產生的疾病
G6PD缺乏症(蠶豆症
文一旦接觸氧化物,容易溶血
地中海贫血
血紅蛋白合成缺陷->紅血球過小
→溶血(㑹途鐵質堆積)
苯酮尿症
苯丙胺酸代謝異常 苯丙酮酸累積
>智能受影響
髮長髮色、膚色淡,呼氣皮膚、尿液具腐臭味
唐氏症 pi×3(無分離現象)
臉圓短,眼角向上、向外斜、鼻塌、嘴小、張口伸舌、手
指粗短
低張之生長發育、技能發展遲緩,智能障礙

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篩檢
竞核型分析
DNA檢驗
生化检愈(protein)
羊膜刺
16週
抽羊水→收集胎兒脫落細胞→細胞培養
→核型分析、生化檢驗
時間長、容易過晚
2~43週
<絨毛膜取樣術
週即可
直接抽取胎兒絨毛膜(胚外膜其中一層細胞
→染色骨是否異常
即時,但流產風險高

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血友病:定期注射凝血因子
苯酮尿症:飲食控制
基因療法:
體內基因治療骨帶外基因治療
(非常少)
(只需要的DNA)
成功案例:SCID
童
病人細胞