ページ3:

保留式
半保留式
分散式
第一子代
15.15
14.15
1
2
Fi
14·14
混
·15·15
14.15
2
2.
F2
14.14
1.4.14.
模版.
真核細胞的DNA複製过程
1.原料
DNA˙解旋酶.
断开氫鍵
RNA. 1.子
(長度約為10個核苷酸)
提供30H端,和51磷酸基形成磷酸鍵.
(DNA polymerase 需)
DNA
聚合酶
在3-OH處延伸新鏈
移除引子
DNA
酶
三藉由建立磷酸鍵(共價鍵)
DNA膜版:
連接 DNA 股棨:
去氧核苷三磷酸(INTP)
·dATP
dAMP +E
-d GTP→dGMP+E
焦磷酸根
·PPi.
NH
dcTP>.dcMP+E
dTTP →dTMP+E
連接DNA.3C
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ページ4:

2. DNA 複製过程
1. 起点
5'
ori起点
A D
3'
V.S
不只1個,多位於A=T多
環狀DNA
的地方
原核生物(短).
DNA
解旋
複製泡: 二個復藥叉
酶:
複製方向:新股5%→31 (DNA=3" → 5')
3!
.
3'-
⇐
DNA polymerase.
3'
領先股
'3'
3'
.E.A.
岡崎片段
DNA
連接酶
延遲股
.org.
0
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ページ5:

4-2 基因的表現
RNA的种類
項目
DNA
RNA
儲存遺傳訊息協助基因表現(製造
結構
protein.)
双股,隱定
单服:梓類多
种類多
含氮鹼基
A.T.C.G.
AQUICIG
糖
去氧核糖
核糖
1. mRNA(傳訊 RNA).
·將遺傳訊息帶到核糖体
作用:作為蛋白质合成的模板
.
(核→cell质→核糖体)
特色:鹼基序列由3個一組決定胺基酸順序
密碼子(codon)
(detail)三.轉.
雪錄及蛋白质的修飾。
ex.. AVG
起始密碼子
2. tRNA (轉送RINA).
作用:攜帶胺基酸到核糖体
特色
(1) 含反密碼子(anticodon) 與m²NA密碼子.5.褲配对
(2)另一端接胺基酸。使胺基酸依序結合成多肽鏈
3. rRNA (核糖体、RNA)
作用,與蛋白质 一起構成核糖体位置
cell R
附著於RER
是cell 内含量最多的RNA-
大次車位
rRNA + protein
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ページ6:

MRNA存在研究
物赫希
發現:細菌被噬菌体感染後
cell中会增加新RNA
鹼基比例(AVCG)接近
噬菌体DNA的鹼基序列 LATCG)
推測
: DNA SRNA間有对应关係
( RNA是從PN A製造而來)
ex. AAAA 非模
DNA
MRNAAAAA
相似
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ページ7:

共同特点
1.全都由
.or. 細胞核 的DNA轉錄而來的.
2、組成单位:核苷酸 AMP.
-UMP.
CMP.
GMP.
3、RNA在geme的表現过程中協助 protein 合成
二
轉錄與RNA的修飾
① 原料
1、DNA 模版
→
其中一股,令一股為編碼股
2.RNA 聚合酶
☆3.三磷酸核导(ATP、GTP、 CTPUTP)
②過程(不需引子)
RNA聚合酶
編碼股
5. →模版股
RNA
轉錄後修飾(MRNA的修飾)真核特有
(1)
5.加甲基鳥糞核音三磷酸 met G
3.加多腺苷酸尾.polyA
5' 00000-
cap
-AAAA 3'
tail.
(防水解)
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ページ8:

(2) RNA剪輯修飾(真核)
MRNA
“无內含子∴不剪輯修飾
→原核
含子:欲去掉的片段(X表現)
2
3
./
.
外顯子(√表現)
3'tail
Scap I
三、轉譯及蛋白質的修飾.
密碼子與胺基酸的种類
1.密碼子wdon & 胺基酸
送入細胞质:
MRNA 每3個核苷酸(A、V、C、G).為
-
組
一個密碼子
> (功能)作為遺傳密碼的單位;決定胺基酸序列
,
進而形成有功能性蛋白質
4×4×4 = 64 #4 (21).
000000
"AIVIC/G
這個胺基酸
AUG-GAC-DUA
·共
ucc
˙肽鍵:
起始密碼子AVG2.对在甲硫胺酸(Met)
- 終止密碼子
VAA
E
二不对应任何胺基酸
VAG'
UGA
50 只有61個可以決定特定、胺基酸
(多個密碼子可能对疫同一种胺基酸)
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ページ9:

i
RNA功能&反密碼子
胺基酸
3''
tRNA
KATC反密碼子代
保證胺基酸
依序加入 protein
氫鍵
31 mRNA
密
互補配对
轉譯的过程.
(1)起始
5'
三功能区位
3' 'mŔNA
AVG
E:離...P:合成、多肽
A:攜帶胺基酸
小次单元
肽鍵合成處
小次单元先黏上miRNA
MetI
大次单元
一起始密碼子下甲硫胺酸
tRNA
.VAC(反密碼子)
VAC
MRNA.
AVG
小次单元
[一开始;初始密碼佔P】
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ページ10:

(2)延長
E
Met
ERNA
"AGG 5
5'
VCG AVG VCC G
VAV VAA
E
(核糖体PRNA酵素
活性催化而成)
JAGG
AUG UCC
GCU AUG. VAU
VAA 3'
S' AUG UCC GCU
CGA
*愈靠近3”的多肽键愈長
CRNA的)
[一個进来,另一個出去了
(3)終止
p.rotein.
(頭
N端
①Met
MRNA
WACIAVA
VAA
|釋放因子
AVA
Met
③c端
重複性。
(S). AUG-UCC.- GCU - AUG - VAU- UAA
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ページ11:

蛋白质的修飾。
多肽通常經修飾後,才能变成有功能的蛋白质
①摺叠
整條多肽鏈
→特定立体構形
由側鏈(R)間的作用力維持.ex:
(1)氫鍵
(2)離子鍵
(3) 疏水作用
(4)双硫鍵
傑自己摺三級結構.
4.傑三級結構 組合
12. 條↑←四級結構 ex. 血紅素
加入物质「寡醣鏈→醣蛋白
·ex.蝸牛分泌的黏液
輔基
潤滑保濕功能
·脂质側鏈→脂蛋白
-金屬離子
ex. (1)血紅素+ Feit
(2)甲狀腺素+I
才有
攜氧功能:
切割 ex. 胰島素
(3) 葉綠素+ Mg2+
.吸光蛋白.
NH3
˙NH3
cut.
in 14
000.
3000X20
个
921
300 Cou-
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ページ12:

修飾地点(真核)
[
内质網
基氏体
複製
轉錄
轉譯
·DNA双服
角色
當模版
以DNA特定
一股当模版
mRNA. tRNA.
核糖体
CRNA)
1.DNA解旋酶
2.
导引酶
RNA 聚合酶 核糖体
酵素
3.DNA聚合酶
合成十分
4. DNA 連接酶
解)
原料
dNTP
NTP.
胺基酸
·A· T · 47 · 17.-.
起点
啟动子
AUG.
段序列
移动方向:
3'5'.
·3'5'.
5'3'.
合成方向
5'3'
'5'-3'
N端→C端
原核
真核
轉錄轉譯同时進行
分开进行
cell. 质
-000.
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ページ13:

4-3 基因表現的調控
1. 进擇性活化某些基因
改变DIA轉錄的效忠为最多
-改变RNA轉譯的效率
·影响 protein 修飾:活化..
2. 賈柯漢諾
發現
①√葡ㄨ乳乳糖代谢相关酶↓
乳⇒乳糖代謝相关酶个
(利於乳糖吸收利用).
提出乳糖操縱俎
5.說明原核生物的基因表現:
.
調節基因轉譯出抑制Protein)調控操作子。
一操縱組「啟動子promoter: 與RNA聚合酶结合
操作.子.operator.:調控gene 表現,與抑制蛋白
结合
「結構基因 structural gene:可合成乳糖代謝
·有关的酶
調節物质
抑制物(protein):有活性能和操作子結合進而抑制
誘导物:环境中,物质
可結合抑制.protein.
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ページ14:

ex.
...誘發性操縱組:乳糖(誘导物)
啟动因子
調節 gene.
4
操作子結構.gene.
lacz
1. lac Y
lacA
↓
.RNA
polymerase
MRNA
x
有活性.
↓
MRNA
抑制 protein.
乳糖
缺乏乳糖
乳糖吃足
RNA polymerase
VI
↓↓
多肽鏈多肽多肽
A
B
C.
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ページ15:

2.抑制性操縱組:色胺酸
X色胺酸
啟动子
調節 gene
操作子
結構 gene
trp E trp D trp C
MRNA
失活
√色胺酸
MRNA
↓轉錄
↓轉譯
抑制蛋白
E
D
©
多肽鏈
※色胺酸
有活性
(关閉反應)
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ページ16:

4-4 遺傳变異...
達爾文学說:天擇說
遺傳变異权 广自然
gene 重組
配子分配一受精
減數分裂
人為:重組DNA
基因重組
減數分裂
精
精卵受精
$888
duplicate
K
&P
生殖母.cell
(前)
Aa
四分体
互換、联会
(Ala)
KK
'2 (11)
(非同源染色体
自由組合)..
A Ka
8
減工
8
8
90%
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ページ17:

突变
染色体变異
結構
gene数目:缺失重複
gene 排列:倒易位
-数目 整倍数:1、3n.
非整倍数
染色体数目:变異
<整倍体>
單倍体蜂、蟻的雄性各体
一細菌
·变異单倍体:植物个体小
△配子存活率(六)*).(X為染色体数)
In = 3.1
膜翅目
.ex.
女王蜂(2n)
孤雌
卵()
工蜂(n)
生殖
2:888
有
早主蜂
(2n.)
(不会產卵)
精
倍体・x.人有23对同源染色体
(n)
88 88 88
/
6
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ページ18:

多倍体-植物常見(开花植物8%)
ex.
1.香蕉3n
·小麥 6n
馬鈴薯 4n'
88 8 8 8 8 8 8 8 8 8 8
4n =.12.
*奇数多倍体配子易死0×發育成熟..
<整倍体变異>
無子西瓜
雜交
倍体
倍体(2n)
3n.(√ 种子).
倍体囿十秋水仙素
→四倍体(4n)
複製染色体
秋水仙素
X正常分離
˙3n(无种子)
2n 花粉刺激子房.
阻止微管的聚合作用
抑制紡錘体的形成
动物:紡錘絲+
中心体
植物:紡鏈絲+大
周圍物质
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ページ19:

<非整倍体变異>
△ 在特定染色体(e.g21号)or性染色体發生染色体无分
離
璞狀頸:无卵巢
单体(2n-1)=444x透納症囡
男性but有女性
三体(2n+1)
44 + xxY 克氏症候群围
特徵
21对多1條唐氏症
Down Syndrome
缺对(2n-2)
原因
:
(1)同源染色体元、分離
(无分离)
減数工
(B):姐妹染色体、无分离.
&&
8
∞∞
元
(888) (888) ①
˙n+1.
減数:
配子
.8.8.
.8
8天
(8888.
8
88
88
n+1n-1. n-1
n+1.
n-1
9=20 n=2
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ページ20:

<染色体構造的变異>
① gene 数目
1.缺失 deletion
.定義:染色体失去一小段、基因数量減少
成因:(1)断裂
單断裂
A B C D E
FG
H
↓
A B C D E F G
双断裂
ABCD
↓
EF
H
A B C E F G H.
过程:AB C D
Co
断裂
缺失
(2)不等互換(減工联会發生互換时)
A
B C D
crossover
缺失 A
D
B
現象:
减数分裂配对時形成圈环
重複 ABC BCD.
A
B
C
B
C
正常
缺失
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ページ21:

影响:(1)若含重要基因会致死
(2)影响表徵
缺失:1号圞
黑色素癌
缺失5号閑
貓叫症
缺失号:虹膜缺損
.重複 duplication
定義 .染色体增加
小段 使某些基因的複
本数量增加
(2).
成因
(1)不等互換
A B C ir
↓
D.EF.G.
(2)重複複製:
•A. BC
BC
DE
F G
現象
減数分裂配对时形
圈环
A
B
C
D正常.
A
CD重複.
响:(1)輕微影响表徵
(2).第4对:享丁頓氏舞蹈症
(3)表現加強五米种子顏色变深
·果蠅復眼棒眼.
復眠
小眼
duplication
00棒眼
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ページ22:

② gene 順序改变
1. 11 inversion.
..定義:染色体上某些基因排列順序顛倒
成因: 捲曲成圈坏时,断裂交叉處錯接
A B
A 断 E
B
現象
联会时形成迴圈(倒轉圈)
.
B C DE F
GH
1.] 正常
AB
F E D C G H I J 1 1
小联会
A. B
pc
PE
C
EF
DC
BE
G H I J
影响:(1).影响較小,无明顯生理殘疾.
(2)联会时若点换配子死亡流窿
基因連鎖群不变
.
通人類約有20%有倒位染色体
2 II translocation
定義:而非同源染色体果節段的交換,导致朵些
基因交換
成因 断裂錯接
EF G
"HI]
CA B
H I J
X 互換
EFG
CD
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ページ23:

·現象
减数分裂联会配对时形成十字
联会
S
0
影响
不影响表現型@
(2)基因联鎖群改变
(3)
ex:人類.22号-9号易位→慢性骨髓性
白血病
基因突变
基因的核苷酸序列發生改变
点突变厂鹼基取代突变
框移突变
單一鹼基对的插入.or刪除
会改变遺傳訊息的讀序
<鹼基取代突变入
正常
DNA模版(一股)
AAA
ATA ' CGT GCA
VAV
GCA CGT
phe
]]
Tyr
ㄩ
Ala
1.
RNA
Ang一对应胺基酸
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ページ24:

.緘默突支
DNA.
AA G
ATA
CGT GCA.
·胺基酸秤類
UU C
未改变。
VAV
GCA CGU
RNA
phe
- Tyr
_
Ala
無意義突变
Arg-amino-acid
(胺基酸)
終止密碼
DINA
子提早出現
AAA. ATT
CGT GCA.
VU V. VA·A
GCA
CGU
RNA
L
phe-終止密碼子
wend
肽鏈縮短
_
amino-acid
DNA
AAAATA
CCTGCA
胺基酸种
020 VAV
GGA
類改变
_
-Tyr-
影响蛋白质功能
· RNA.
-Arg- amino-acid
CAC
GUG.
eg:
鐮刀型貧血
CTC
(誤義)
GAG
Glu
麩胺酸
纈胺酸
or B
多肽变短
Val
地中海型貧血
(無意)
<框移突变》
插入
AAA
amino.-
1.acid.
-T.
TAT ACG TGC
LUV U AVA UGC ACG U
E.
√
phe.
-
lle ..
·序列.
-
L
CYS
L
- Thr
改变
D.NA.
RNA
•amino-acid.
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ページ25:

缺失
DNA
AAA .AAC.
GTG. ·CA
UUU UUG CAC
GV
RNA
phe
Leu
His
amino-acid.
引發突变的因素
自發性
DNA複製过程 or DNA修補機制的
錯誤
△每一個gene突变率2010-6
誘导性
1. 物理因素:高能量輻射線
(UV ··X+8)
紫外線
T
eg:胸腺嘧啶.+.T.
胸腺嘧啶二
VV
聚物 Tr dinier
正中
.A.A.
·黏在一起異常
T
"
A
(导致DNA 扭曲)
心修補
核酸分解酶
切割受損DNA
DNA聚合酶
归
修補
1 DNA車接酶封閉空隙
2、生物因素:病毒感染
△人類15%癌症由virus 引起
e.g.人類乳突病毒HPV造成子宮頸癌發生
@唯一有疫苗 vaccine 的癌
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ページ26:

3、化学因素:亚硝酸HND2.1五溴,尿嘧啶
点突变(CU)
e.g. MN02
H
H
0)
H
N
H
HNO2
/
N
.5C
50
醣
尿嘧啶
胸嘧啶C
(2)点突变(duplicate 过程)
DNA
新服
dup
(正常)
HNO₂
dyp
dup
dup
鹼基对征CG
↓ 修復剔除心
轉变為A-T
(針對胎兒)
遺傳疾病篩檢
目的「降低遺傳疾病發生率
提早發現。提早處理&治療.
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ページ27:

遺傳疾病篩檢的时机&方式
(一)婚後孕前健康檢查
1.搭配遺傳諮詢
評估生育遺傳疾病子代的風險
(二)產前健康檢查(胎兒)
絨毛膜取样
SC CU
時間:怀孕約10~12週
方式:抽取胎盤的絨
④日优:可提早檢測
細胞
缺:流產風險个
过程/方式
(1)抽取胎盤的
(2).生化檢驗
(3)染色体
絨毛膜細胞
檢驗
(含胎兒
cell')
-&-kk-
2羊膜穿刺
D2n-1
時間:怀孕約.16週後.
优較安全
.缺:檢測時間較晚
过程/方式
(1)抽取羊水
(2).生化檢驗
(3)' cell 培養
羊水电
(9)染色体檢查.or.
·生化檢驗
胎兒.cell
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ページ28:

(三)新生兒篩檢
*方式:採血
常見的檢驗方式
1.染色体檢驗
方式:檢查染色体数目8結構
.可查出ex.唐氏症(2)三染色体2n+1)
性染色体異常
基因檢驗
方式:分離出DNA
0分析核苷酸序列是否突变
適用疾病ex.享丁頓民舞蹈症
3、生化檢驗
原理:
单一基因遺傳疾病
基因異常 → 蛋白质(酵素)功能異常
.檢查重点:
特定蛋白质or代謝物是否正
ix.苯酮尿症(PKU)
@中含过量苯丙酮酸(√賣),無法代謝
可藉由減少苯丙酮酸的攝取量
↓症狀
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ページ29:

4-5生物科技
* 遺傳工程
① 重組 DNA 不同生物体的DNA重新組成
△关键酵素、限制酶(剪刀)
2. DNA 連接酶(膠水)
3、载体(运谏DNA容器)
限制酶:辨識DNA核苷酸序列且切断
通常有「迴文」
故
寺
16~8個鹼基对)
「DNA 大腸感菌
阻止病毒入侵
ex.
(1) ECO RI 限制酶
AGAATTCGC
「限制酶」
(2) Sma I 限制酶
→
51 C C C GGG 3'
TCTTA AGCG
3'
黏端
GGGCCC 5'.
鈍端「回」
(断开氫鍵)
b
DNA 連接酶
圃
AATTC GAATTC
CTTAGCTTAAAG
(沒有断开氫鍵)
含鹼基配对
DNA連接酶連接核旮酸片段
載体:运送目標gene的DNA分子
常見細菌质体、病毒的DNA
通常具有標識 gene (抗抗生素、螢光……
(報导gene) →用以篩选.
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ページ30:

重組 DNA 的製備过程
含目標 gene
限制酶辨識序列
之細胞
G|AA TTC_
GAATIC
CTTAAGCTTAAG
目標 gene.
用酶
染色体DNA
质体DNA
割
大腸感菌
CTTAAG
限制酶辨
識序列
G
點端
AATTC
CTTAA
DNA連接酶
AATTC
C
黏端
CTTAA
目標 gene /
重組 DNA 分子
b
放回細菌轉殖
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ページ31:

⑥基改动物
()方法
基因槍
顯微注射法
target gene
微細針管
受精卵
(幹cell)
(2)应用
ex:
畜牧 √生長激素gene的老鼠
食品
低过敏原牛奶的基改牛
製藥
酷比三号
2002年Taiwan 研發的「双基因轉殖
複製豬
所分泌的乳汁含人類的第9凝血
@基改植物
(1).方法
因子
应用:治血友病患
『基因槍:將包覆DNA的微小金屬粒子直接
射入植物 cell
農桿菌法
篩选成功的植物 cell.
质体
嵌入 target gene 的T-DNA
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ページ32:

②基因轉殖:將DNA轉殖入活 cell.or.生物体.
基改細菌
藥用蛋白质
產品
治療的疾病
紅血球生成素
慢性腎衰竭貧血
胰島素
糖尿病
生長激素:
侏儒症
第八凝血因子
A型血友病
食品工業
纖維素酶(榨汁量)
化工業
分解源油or吸重金屬
(2)方法:將DNA分子送入細菌
-电穿孔法:
电場.↑ cell.膜通透性→ DNA入 Virus 轉殖
-熱体克法
(3)基改virus的製備过程
.目標 gene
质体
·ex. 抗抗生素
、標識 gene.
轉殖
(小型环狀DNA)
370
篩選成功的vins.
含抗生素
↓轉錄轉譯
protein.
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